发病机制
发病机制：
1.病理解剖 右心室双出口可发生在心房位置正常，反位或对称位。在手术的病例中，房室连接一致的占86%，不一致的占11%。右心室双出口主要是圆锥部(漏斗部)畸形。漏斗部(流出道)间隔完全在解剖右心室之上，而不是室间隔的流出道部分。因为流出道间隔附着于隔缘小梁(septomarginal trabecula)的前支或后支的不同，漏斗部之间的位置关系也不同。流出道间隔附着于隔缘小梁前支的，漏斗部呈前后关系，包括右前、左后；正前、正后；左前、右后。流出道间隔附着于隔缘小梁后支，或直接在心室漏斗褶(ventriculoinfundibular fold)的，漏斗部呈并列关系(图1)。大部分(70%)右心室双出口的漏斗部呈前后关系，主动脉起自位于肺动脉右后的漏斗部。在de la Cruz组的资料中，前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54%，主动脉位于右侧并列的占37%，主动脉前位的占9%。大动脉关系正常时，流出道间隔与室间隔垂直。在右心室双出口中，漏斗部呈并列位的约占26%，肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出，主动脉与肺动脉平行，主动脉位于右侧。由于动脉干的大小及心脏位置的变化，主动脉位置与肺动脉位置也会有一些前后的变化。漏斗部并列时的流出道间隔与额平面垂直。
在右心室双出口中室间隔缺损为解剖左心室的惟一流出道。通常室间隔缺损为非限制性，即缺损直径≥主动脉瓣环直径，限制性缺损约占至少10%。无室间隔缺损很少见，此时往往合并二尖瓣及左心室发育不良，存在房间隔缺损作为左向右分流的通道。多发性室间隔缺损约占17%。从外科手术角度，通常依照缺损与大动脉关系将室间隔缺损分成主动脉下缺损、肺动脉下缺损、双动脉下缺损(doubly committed)及远离(non committed，remote)大动脉缺损(图2)。所谓主动脉下或肺动脉下，并不是意指半月瓣为室间隔缺损边缘的一部分。缺损与大动脉的关系取决于大动脉之间的关系及流出道间隔的方向及大小。
(1)主动脉下室间隔缺损：为最常见的类型，在右心室双出口手术病例中约占50%。漏斗部呈前后关系，缺损均位于隔缘小梁的前支与后支之间，大部分为膜周型，主动脉瓣叶为缺损的上缘，二尖瓣环与三尖瓣环的连接为缺损的后下缘，其他边缘为隔缘小梁，漏斗隔及心室漏斗褶。少部分缺损与半月瓣及三尖瓣之间被心室漏斗褶肌性组织分隔，缺损的边缘均为肌肉。主动脉左位时，室间隔缺损往往为主动脉下缺损，缺损部位较主动脉右位更趋向空间隔的前上部。尸检资料中，右心室双出口伴主动脉下室间隔缺损病例伴双圆锥的占77%，单独肺动脉下圆锥占23%。
(2)肺动脉下室间隔缺损：在右心室双出口手术病例中约占30%。绝大部分肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄，即为Taussig-Bing类型。漏斗部呈并列关系。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。如果肺动脉下圆锥存在，缺损与肺动脉瓣之间为肌肉组织分隔，肺动脉瓣与二尖瓣直接连续则肺动脉瓣骑跨在室间隔缺损上，成为其上缘。流出道间隔朝向右心室前壁，将主动脉下区域与室间隔缺损分隔开来。流出道间隔肥厚可引起主动脉下狭窄。在Taussig-Bing类型中，双侧圆锥或单独主动脉下圆锥约占50%。
(3)双动脉下室间隔缺损：约占10%。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。因为漏斗部间隔发育不良或缺失，缺损直接在主动脉瓣及肺动脉瓣之下，主动脉瓣及肺动脉瓣成为缺损的上缘，主动脉瓣与肺动脉瓣连续。隔缘小梁成为缺损的前、下及后缘。双侧圆锥均缺如。
(4)远离大动脉室间隔缺损：占10%～20%，缺损不在隔缘小梁前支与后支之间，离开主动脉瓣和肺动脉瓣远，位于小梁间隔，流入道部间隔，或膜周缺损并向流入道延伸。很多远离大动脉缺损见于右心室双出口合并完全型房室间隔缺损。
大动脉空间关系与漏斗部位置关系不尽一致。在右心室双出口中，大动脉空间关系有两种类型，即螺旋状与平行。大多数呈正常的关系，主动脉干在肺动脉干的右后方，大动脉相互螺旋围绕自心底部发出。这种类型中，几乎所有室间隔缺损位于主动脉下。主动脉与肺动脉保持平行关系时，主动脉可在肺动脉的右侧并列，或在肺动脉的正前，或在肺动脉的右前方，或在肺动脉的左前方。大动脉平行，呈并列关系时，室间隔缺损常在肺动脉下。主动脉位于左侧的较少见，室间隔缺损可为主动脉下。实际上，室间隔缺损的解剖并不依赖大动脉的空间关系。
主动脉下或双动脉下室间隔缺损的右心室双出口，伴肺动脉流出道梗阻占60%～70%，而在肺动脉下或远离大动脉室间隔缺损时少见。狭窄多见于漏斗部，也有单纯瓣膜狭窄，或伴瓣膜，瓣环和肺动脉发育不良。主动脉下狭窄少见，主要发生在肺动脉下室间隔缺损的右心室双出口。主动脉下狭窄常由于左室(主动脉下)流出道发育不良，也可因房室瓣组织或肥厚肌肉束引起。
右心室双出口伴房室连接不一致时，通常心房位置正常，主动脉与肺动脉起自左侧的解剖右心室。主动脉位于肺动脉左侧，并列或左前方。室间隔缺损为主动脉下或肺动脉下。
Neufeld等最早提出根据室间隔缺损与室上嵴及大动脉的关系，伴或不伴肺动脉狭窄的右心室双出口分型方法。1972年Lev等按照室间隔缺损与大动脉的关系，将右心室双出口分成主动脉下室间隔缺损型，肺动脉下室间隔缺损型，双动脉下室间隔缺损型及远离大动脉室间隔缺损型。这种分类应用广泛，但也有不足之处。最近，在国际先天性心脏病命名及资料库项目中右心室双出口分类为：
①室间隔缺损型(主动脉下缺损，双动脉下缺损)。
②法洛四联症型。
③大动脉转位型(肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄)。
④远离大动脉室间隔缺损型(根据是或不是完全性房室间隔缺损，伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型)。
⑤室间隔完整型。
合并其他心脏畸形有房室瓣(狭窄、闭锁、骑跨等)、动脉导管未闭、心室发育不良、主动脉狭窄、主动脉间断、冠状窦隔缺损、肺静脉连接异常、心耳并列、房间隔缺损及右位心等。
2.病理生理 右心室双出口的血流动力学与室间隔缺损大小及其与大动脉关系、合并畸形等有关，可以分别类似于室间隔缺损合并
肺动脉高压、法洛四联症及完全性大动脉转位。左心室血液经室间隔缺损分流无限制时，左心室与右心室压力相等。肺动脉流出道及主动脉流出道均无狭窄时，肺动脉压力与主动脉压力相似。体循环血液氧饱和度取决于肺血流量，右心室内不同氧饱和度血液混合及血流状况。肺血流量受肺动脉狭窄及肺血管梗阻性病变的影响。伴有肺动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血，不论是否存在肺动脉狭窄或肺血管梗阻性病变。伴主动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血仍占40%。右心室双出口不伴肺动脉狭窄时，较早发生
肺动脉高压及肺血管病变。
临床表现
临床表现：患儿可有青紫、
充血性心力衰竭的症状，亦可毫无症状。临床表现类型及症状出现时间取决于其病理类型及其伴发畸形的严重程度。在法四型右室双出口，如果存在严重的肺血供不足，可在新生儿期即有青紫表现。其他类型的右室双出口体肺循环平衡良好，往往在新生儿期后才逐渐出现青紫或缺氧发作。伴主动脉下室间隔缺损的右室双出口的典型临床表现是在出生近1个月时
充血性心力衰竭而无青紫表现，与单纯大型室间隔缺损临床表现相似，如果生后早期出现心力衰竭则应考虑是否同时伴有水肿。伴肺动脉下室间隔缺损的右室双出口常表现为安静时轻度青紫，哭吵后青紫加剧。右室双出口无特异性的体征。
1.主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄 临床表现与法洛四联症相似。不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1岁以内即出现。当狭窄严重时，早期即可出现青紫、乏力、活动后气促、蹲踞及高血红蛋白血症。体格检查可发现有青紫和杵状指(趾)，心前区搏动弥散，左侧胸骨旁2～4肋间可及4～5/6级的喷射性收缩期杂音，高位左侧胸骨旁可及震颤。第1心音正常，第2心音单一，有时在心尖区可及第3心音。
2.肺动脉下室间隔缺损伴或不伴有肺动脉狭窄 临床表现与完全性大血管转位伴室间隔缺损相似。通常在婴儿期即表现为青紫和
充血性心力衰竭。如伴有肺动脉狭窄时，青紫出现时间更早但常无心力衰竭表现。在伴有水肿时，婴儿早期即可有心功能衰竭、青紫和股动脉搏动减弱或消失。体格检查可发现典型的青紫和杵状指(趾)，身高、体重明显落后于同龄人。心前区隆起且心尖搏动弥散，在左侧胸骨旁可及高调IR 2～3/6级收缩期杂音，当伴有肺动脉狭窄时则可及3～4级响亮的收缩期杂音，第2心音通常响亮而单一。肺血流量增加者可在心尖部闻及滚动样舒张期杂音。
3.主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄 临床表现与大型室间隔缺损伴
肺动脉高压类似。通常青紫轻微但气急和
充血性心力衰竭表现明显，有反复的上呼吸道感染。左侧胸骨旁可及3～4/6级的全收缩期杂音伴震颤，心尖区可及舒张期杂音及第3心音。
4.主动脉下室间隔缺损伴肺血管阻塞性疾病 如上组类型伴有器质性肺高压时，此时肺动脉血流减少，心功能衰竭及反复呼吸道感染少见。可出现青紫和杵状指(趾)。体格检查常无杂音闻及，第2心音响亮而单一，同时可及肺动脉反流所致的舒张期杂音。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.心电图 常表现为窦性心律、电轴右偏及不同程度的右心室肥大。右胸前导联QRS波常表现为qR型。左心室常不扩大，如果有明显的左心室大则提示有可能合并限制性的室间隔缺损。
2.胸部X线 无特征性的改变，心脏大小及肺血多少取决于当时的血流动力学状态，可为小心脏，肺血减少，也可表现为大心脏，肺血明显增多。
3.超声心动图 剑突下扫查对诊断右室双出口非常有用(图3)，诊断标准为两根大血管全部或大部分发自右心室，双圆锥常见但并不是诊断的必须条件。胸骨旁长轴及短轴可检测大血管的相互关系及动脉下圆锥。由于右心室双出口的解剖类型变化较多且伴发畸形多样，必须进行全面的循序分段诊断。
4.心导管造影 在心外手术以前，通常需要通过心导管及造影证实，超声心动图诊断，并获得详细的血流动力学信息。其血流动力学表现可类似于大分流量的左向右分流、右心室型单心室、法洛四联症、完全性大血管转位及肺动脉狭窄。超声心动图所获得的信息可用于选择合适的透照位置以明确大血管的起源及室间隔缺损的位置。由于大动脉多为侧侧关系且半月瓣在同一水平，采用双向DSA行前后位及侧位投照较为理想(图4)。
5.CT和MRI CT和MRI检查对右心室双出口诊断有一定的帮助，MRI自旋回波T1W图像可显示左、右心室的大小及室间隔缺损的大小，通过逐层观察MRI自旋回波T1W横断位图像，对判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下还是位于肺动脉下也有较大的帮助。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对右心室双出口可能存在的肺动脉狭窄，左上腔静脉、肺静脉异位引流，主动脉弓的发育不良等，对手术有影响的异常，则可很好地显示(图5)。
6.心血管造影 右心室双出口心血管造影需做右心室造影和左心室造影。右心室造影导管可用NIH等右心造影导管，如用猪尾巴左心造影导管由主动脉逆行插管达右心室效果更好，造影剂用欧米帕克350，1.5ml/kg，尽可能快速注射，投照位置选左侧位和坐观位。左心室造影的导管选择，造影剂注射均与右心室造影相同，投照位置则为长轴斜位。部分患者需加做升主动脉造影。
心血管造影检查须注意主动脉和肺动脉发出的部位，左心室发育情况，室间隔缺损部位、大小、与大血管的关系，二尖瓣与主动脉间有无圆锥，肺动脉的发育情况，冠状动脉的起始和走向，主动脉弓的发育以及房室连接关系等。通常主动脉和肺动脉均起自右心室，或绝大部分起自右心室，大血管下均有圆锥(图6，7)。判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下，还是位于肺动脉下是右心室双出口心血管造影诊断的难点之一。观察主动脉和肺动脉的位置关系，对诊断有一定的帮助(图8， 9)。当X线与室间隔呈切线位时，若主动脉和肺动脉相互重叠，为主动脉下室间隔缺损，若主动脉和肺动脉相互分开，为肺动脉下室间隔缺损。通常在长轴斜位左心室造影时，X线与室间隔呈切线位，左、右心室分开良好，为前后关系，此时如主动脉和肺动脉相互重叠，为侧侧关系，则为主动脉下室间隔缺损，此时如主动脉和肺动脉分开良好，为前后关系，则为肺动脉下室间隔缺损(图10)。心血管造影诊断注意事项也与其病理类型有关，主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄的右心室双出口，其注意事项与大的室间隔缺损相类似。主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄的右心室双出口，其注意事项也与法洛四联症相类似，要注意观察外周肺动脉狭窄情况，冠状动脉的走向。肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄的右心室双出口，也与完全性大动脉转位相类似，要注意观察冠状动脉和主动脉弓的发育。
治疗
治疗：内科治疗主要是控制心衰和纠正缺氧和酸中毒。外科治疗，在治疗以前必须考虑以下几点：双心室修补是否可能?心室发育是否正常?是否仅可进行Fantan一类的手术?如果有可能进行双心室修补，是否存在肺动脉狭窄?是否需要人工带瓣管道?在小婴儿，由于生长发育较快，一般须避免使用人工带瓣管道。此时宁可采用需以后关闭的分流手术而不采用以后必须更换的人工带瓣管道。在室间隔缺损关闭后，是否有可能进行循环的转换手术，如有可能，是否可进行大动脉转换术(如冠状动脉是否适合做大动脉转换术)?有时关闭室间隔缺损可使患儿得到生存，而有时关闭室间隔缺损并解除肺动脉狭窄可得到良好的效果。手术的即刻效果与其解剖有直接的关系。一般主张在2岁以后才作根治术，手术的目的是：
1.建立左心室与主动脉间的通道 用Dacron补片在室间隔缺损与主动脉瓣下流出道间建立人工隧道，注意避免此连接的梗阻，有时需扩大室间隔缺损。
2.建立右心室与肺动脉间的通路 可通过右心室流出道扩大补片、肺动脉瓣切开或在右心室与肺动脉间用人工带瓣管道连接。
3.修复伴发畸形 最近报道，右心室双出口在新生儿期行根治术的死亡率可低至4%～8%。
预防
预防：询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素。母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素。作者调查了怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家。因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果。应要调查怀胎时住址的环境。Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征。作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及(或)先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例(19.7%)被证明有
染色体异常。在这些出生前诊断的畸形胎儿中，有心脏畸形的胎儿为102个(17.3%)，因此，心脏畸形为最常见的畸形。在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿(40.2 %)有
染色体异常(以18及21三体为最常见)的综合征。除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测。Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉、室间隔缺损、胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高。心脏畸形在生后8个月得到诊断。其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形。作者提出如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤。
因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生。但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。
